ABSTRACT
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al X, causada por ladeficiencia de la enzima α-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en diferentes célulasdel organismo. La muerte de estos pacientes se da en el contexto de insuficiencia renal, cardiaca y cerebrovascular. Otros reportes demuestran que los pacientes con EFtienen una incidencia mayor de quistes renales que la población normal.Objetivo: evaluar en un grupo de 25 pacientes con EF los hallazgos ecográficos renales. Materiales y métodos: se evaluaron 25 pacientes (16 hemicigotas), 16-50 años, con diagnóstico confirmado por test bioquímicos y genéticos, sin insuficiencia renal. Resultados: los diámetros renales fueron normales, el24% del total de los evaluados presentaron quistes renales, con un total del grupo de los hemicigotas del 24% ydel total de las heterocigotas el 22,2% afectados. Conclusión: si bien el grupo de pacientes evaluados fue pequeño, hemos encontrado una incidencia mayor a la población normal, pero menor a los valores reportados por otros autores.
glycosphingolipid catabolism caused by the deficient activity of α-galactosidase A, that results in the progressiveaccumulation of globotriaosylceramide in different cells of organism. Patiens frequently die for renal or cardiacinsufficiency. Aim: to assess 25 patients (16 hemicygotes) with confirmdiagnosis of Fabry disease without renal insufficiency. Results: renal diameter were normal, 24% ot total patientsshowed cystic abnormalities.Conclusion: although our group was small, but we found a high incidence of cystic abnormalities compared withnormal population and smaller than other reports.
Subject(s)
Humans , Fabry Disease , Polycystic Kidney DiseasesABSTRACT
El embarazo en mujeres que tienen una enfermedad trombofilica, implica un riesgo de complicaciones trombóticas a nivel sistémico y/o placentario con la consiguiente morbimortalidad materna y pérdidas recurrentes de embarazo. Se estudiaron y trataron 58 embarazos, de 41 mujeres portadoras de estados trombofílicos (41 con sindromes antifosfolipídicos primarios y 5 con trombofilia hereditaria). Las 41 pacientes totalizaban 84 pérdidas recurrentes de embarazos, así como antecedentes de trombosis arteriales y/o venosas. Todos los embarazos fueron tratados con heparinas de bajo peso molecular (HBPM) desde que se confirmó el diagnóstico de embarazo hasta 30-60 días después del parto. La dosis de HBPM fue ajustada para mantener una actividad anti Xa entre 0.2-0.4 UI. Las pacientes que tenían un sindrome antifosfolipídico recibieron además 100 mg/d de aspirina. Los resultados de este estudio mostraron 93.1 por ciento de nacidos vivos, con una mortalidad neonatal de 3.7 por ciento (vinculada a prematurez y bajo peso). No se observaron complicaciones trombóticas ni hemorrágicas en la madre, ni en los bebés. No se observó trombocitopenia ni teratogénesis. Luego del parto, 20 por ciento de las pacientes presentaron una masa ósea disminuida por densitometría. Ninguna de las pacientes tenía estudio densitométrico previo. Una densitometría de control al año mostró normalización de masa ósea en todas las pacientes estudiadas